Σοβαρές ανησυχίες έχουν προκαλέσει σε ευρωπαϊκό επίπεδο οι αποκαλύψεις για σπερματοδότη, του οποίου το γενετικό υλικό χρησιμοποιήθηκε σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και συνδέεται με την ύπαρξη καρκινογόνου γονιδίου. Σύμφωνα με διεθνή και ελληνικά δημοσιεύματα, από το συγκεκριμένο σπέρμα έχουν γεννηθεί σχεδόν 200 παιδιά σε πολλές χώρες της Ευρώπης, ενώ στην Ελλάδα καταγράφονται αρκετές περιπτώσεις. Η υπόθεση έχει κινητοποιήσει τις αρμόδιες αρχές, οι οποίες προχωρούν σε εκτεταμένη ιχνηλάτηση, ενημέρωση οικογενειών και διερεύνηση πιθανών ευθυνών των εμπλεκόμενων φορέων. Παράλληλα, βρίσκονται σε εξέλιξη ποινικές έρευνες για τον δότη και για τις τράπεζες σπέρματος και κλινικές που διέθεσαν το υλικό, με στόχο να αποσαφηνιστεί πώς κατέστη δυνατό να διακινηθεί γενετικό υλικό χωρίς επαρκείς ελέγχους και ποιοι φέρουν ευθύνη για την κρίσιμη αυτή κατάσταση.

Ιστορικό της υπόθεσης
Η υπόθεση αφορά έναν Δανό δότη σπέρματος, καταγεγραμμένο με τον αριθμό 7069 και το ψευδώνυμο “Kjeld”, ο οποίος ξεκίνησε να προσφέρει γενετικό υλικό το 2005. Στα αρχεία της European Sperm Bank καταγράφεται ότι το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε ευρέως σε κλινικές γονιμότητας σε όλη την Ευρώπη. Παρά τους τυπικούς ελέγχους που πραγματοποιήθηκαν, δεν εντοπίστηκε η επικίνδυνη μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, το οποίο συνδέεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni και αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης πολλαπλών μορφών καρκίνου σε νεαρή ηλικία. Η αποκάλυψη έγινε εκ των υστέρων, όταν οικογένειες και επιστημονικοί φορείς διαπίστωσαν την ύπαρξη κοινού γενετικού παράγοντα και προχώρησαν σε ιχνηλάτηση μέσω μητρώων και κωδικοποίησης παρτίδων.

Έκταση και γεωγραφική κατανομή
Συνολικά έχουν καταγραφεί περίπου 197 έως 200 παιδιά που προήλθαν από το συγκεκριμένο σπέρμα. Το γενετικό υλικό διακινήθηκε σε 14 χώρες, μεταξύ των οποίων η Ελλάδα, η Κύπρος, η Γερμανία, η Ισπανία, το Βέλγιο και η Ιρλανδία, ενώ χρησιμοποιήθηκε σε 67 κλινικές σε όλη την Ευρώπη. Στην Ελλάδα αναφέρονται τουλάχιστον τέσσερις περιπτώσεις, με άλλα δημοσιεύματα να κάνουν λόγο για 18 παιδιά σε 11 οικογένειες. Η απόκλιση στους αριθμούς οφείλεται στην εξέλιξη της ιχνηλάτησης και στην ετερογένεια των πηγών ενημέρωσης. Το χρονικό διάστημα χρήσης του σπέρματος εκτείνεται από το 2006 έως το 2023, όταν η τράπεζα απέσυρε το υλικό από την αγορά.

Σοβαρότητα της μετάλλαξης
Η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 σημαίνει ότι περίπου το 20% των σπερματοζωαρίων του δότη έφεραν το παθογόνο γονίδιο. Τα παιδιά που κληρονόμησαν τη μετάλλαξη την έχουν σε κάθε κύτταρο του οργανισμού τους, γεγονός που οδηγεί σε διά βίου αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι μόνο μια μικρή μειοψηφία των παιδιών που κληρονόμησαν το γονίδιο θα αποφύγει την ανάπτυξη καρκίνου στη διάρκεια της ζωής τους. Το σύνδρομο Li-Fraumeni θεωρείται από τις πιο σοβαρές κληρονομικές καταστάσεις, καθώς συνδέεται με έως και 90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Ενέργειες των αρχών
Οι αρμόδιες αρχές προχωρούν σε εκτεταμένη ιχνηλάτηση όλων των παρτίδων του συγκεκριμένου δότη και ενημερώνουν τις οικογένειες που ενδέχεται να έχουν επηρεαστεί. Έχει ήδη παγώσει η διάθεση του υπολοίπου βιολογικού υλικού, ενώ προσφέρονται γενετικοί έλεγχοι και συμβουλευτική στις οικογένειες. Παράλληλα, υπάρχει διακρατικός συντονισμός για την ανταλλαγή δεδομένων και την εναρμόνιση πρωτοκόλλων ενημέρωσης και υποστήριξης. Οι αρχές εξετάζουν επίσης την επάρκεια των πρωτοκόλλων ελέγχου που εφαρμόζονται στις τράπεζες σπέρματος και στις κλινικές, με στόχο να εντοπιστούν τυχόν κενά που επέτρεψαν τη διάθεση γενετικού υλικού χωρίς επαρκείς ελέγχους.

Ποινικές έρευνες και ευθύνες
Μέχρι στιγμής δεν έχουν δημοσιοποιηθεί πληροφορίες για σύλληψη του δότη, ωστόσο οι ποινικές έρευνες βρίσκονται σε εξέλιξη. Εξετάζονται πιθανές κατηγορίες για παράλειψη γνωστοποίησης γενετικής πάθησης, αμέλεια ή παραβίαση κανονισμών. Παράλληλα, διερευνώνται ευθύνες της European Sperm Bank, των κλινικών που διέθεσαν το υλικό και των ρυθμιστικών αρχών που εποπτεύουν τον χώρο. Το ζητούμενο είναι να αποσαφηνιστεί αν υπήρξε γνώση ή απόκρυψη του προβλήματος από τον δότη, καθώς και αν οι εμπλεκόμενοι φορείς διενήργησαν τους απαραίτητους ελέγχους πριν από τη διάθεση του γενετικού υλικού.

Επόμενες κινήσεις
Οι επόμενες κινήσεις περιλαμβάνουν την ολοκλήρωση της χαρτογράφησης όλων των οικογενειών που επηρεάζονται και την προσφορά δωρεάν γενετικού ελέγχου και συμβουλευτικής. Αναμένεται επίσης αναθεώρηση των πρωτοκόλλων ελέγχου και αυστηροποίηση των γενετικών τεστ για δότες, ώστε να εντοπίζονται εγκαίρως παθογόνα γονίδια. Σε νομικό επίπεδο, προβλέπονται αστικές και ποινικές διαδικασίες κατά των εμπλεκομένων φορέων και προσώπων, με πιθανές αποζημιώσεις και διοικητικές κυρώσεις.

Πηγή φωτογραφίας 1: dnyuz.com
Πηγή φωτογραφίας 2: balkanweb.com
Πηγή φωτογραφίας 3: newsinisrael.co.uk